Современные методы лечения нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз Реклингхаузена представляет собой генетическое заболевание, которое выражается в поражении кожного покрова тела множественным количеством доброкачественных новообразований, имеющих вид бородавок висячего типа. Нейрофибромы в большинстве случаев имеют телесный цвет, либо окрашены в оттенки кофе с молоком. Нейрофиброматоз Реклингхаузена является неизлечимой дерматологической патологией и в случае ее развития больным показана симптоматическая терапия, направленная на сдерживание распространения эпителиальных наростов, дабы избежать поражения больших площадей кожного покрова. Рассмотрим более подробно специфику данного заболевания, его признаки и причинные факторы, влияющие на развитие доброкачественных опухолей тела.

Причины возникновения нейрофиброматоза Реклингхаузена

Точная причина развития болезни Реклингхаузена была установлена только в начале 90-х годов прошлого века. В ходе множественных лабораторных исследований обнаружено, что дерматологический недуг провоцируют мутационные изменения в генах, расположенных в семнадцатом ряде хромосом. Этот ген отвечает за синтез белков, которые угнетают рост опухолевых тел доброкачественной природы происхождения. Если у человека данная генетическая ветвь является здоровой, то иммунная система распознает эпителиальные клетки с нарушенной структурой и уничтожает их еще до того момента, когда они начнут формировать кожный нарост.

При наличии у больного нейрофиброматоза, иммунитет не выполняет своих функций ввиду того, что генетическая программа развития кожного покрова изначально имеет ошибку. Доброкачественные опухоли возникают на поверхности тела и беспрепятственно развиваются в огромных количествах. Согласно медицинской статистике около 15% больных нейрофиброматозом сталкиваются со злокачественным перерождением эпителиальных наростов, которые до этого вызывали только эстетический и психологический дискомфорт. Ген 17-й хромосомы, подверженный мутации, наличие которого является причиной эпителиальной патологии, передается по наследству от поколения к поколению и обладает способностью вносить мутационные изменения в другие хромосомные ряды ДНК больного человека.

Первые признаки — как выглядят симптомы на начальной стадии

Данное генетическое заболевание отличается от других дерматологических патологий широтой проявления своей симптоматики. Среди отклонений в состоянии здоровья больного человека принято выделять сразу несколько признаков, которые имеют отношение к работе опорно-двигательного аппарата, нарушения функциональных возможностей эпителиальных тканей, клеток нервной системы и образование опухолевых формирований. Проявление первых клинических признаков болезни заключается в следующих отклонениях от нормы работы систем организма.

Кожные патологии

На первой стадии нейрофиброматоза Реклингхаузена на теле появляются пигментные пятна, которые имеют оттенок кофе с молоком. Они могут быть обнаружены на теле сразу же после рождения ребенка, который имеет генетическую предрасположенность к данному заболеванию, либо проявить себя спустя некоторый период времени, когда патологический ген даст о себе знать. По мере роста и деления клеток кожного покрова на месте пигментированных участков эпителия, образуются посторонние наросты доброкачественной этиологии. Нейрофибромы представляют собой одиночные бородавки, либо формируют объемные и плотные грозди.

Доброкачественные новообразования данного типа не причиняют болевой синдром за исключением тех случаев, когда поверхность кожного нароста была подвержена механической травме. Под воздействием прямых солнечных лучей с обильной концентрацией ультрафиолетового излучения, злоупотребления вредными привычками в виде алкоголизма, табакокурения, употребления наркотических средств, нейрофибромы имеют свойство менять цветовой окрас, становятся грубыми на ощупь и в дальнейшем изменяют свою клеточную структуру с доброкачественной на злокачественную природу с формированием предпосылок к раку кожи.

Опухоли

При наличии у человека болезни Реклингхаузена на кожном покрове тела появляется большое количество мелких опухолей. Их образование не связано с трансформацией пигментных пятен, так как в данном случае доброкачественные формирования появляются в виде внешних эпителиальных узлов, образующихся с клеток оболочек периферических нервных окончаний. Визуально такие кожные узлы идентичны с общим телесным оттенком и только при наличии в их составе большого количества мельчайших сосудов капилляров могут приобретать багровый или красный оттенок. На верхушке опухолей в 80% случаев растут густые черные волосы грубые на ощупь.

Наличие избыточной волосистости связывают с отклонениями в части гормонального фона в связи с негативным воздействием мутированного гена на эндокринную систему организма.

Изменения в нервной системе

Одними из первых признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена являются отклонения в работе центральной и периферической нервной системы. Связано это с тем, что в организме больного образуются не только внешние нейрофибромы, но и подкожные доброкачественные формирования, которые сдавливают нервные окончания, что делает невозможной стабильную проводимость нейронных импульсов, поступающих от центров коры головного мозга к различным частям тела. В связи с этим возможно развитие нарушений координации движения, болезненные ощущения в нижних и верхних конечностях, природу возникновения которых сложно установить.

Наиболее опасной патологией является образование нейрофибром в тканях головного мозга. В случае появления доброкачественных формирований в данном органе, возможно нарушение умственной активности больного, плохое усвоение информации, поступающей из окружающей среды, снижается память всех типов, полностью исчезает интерес к познанию точных наук, развивается склонность к частым депрессиям, а также не исключаются эпилептические припадки.

Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата

Первые признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена, отражающиеся на работе опорно-двигательного аппарата, заключаются в аномалиях развития костной ткани. К таковым относятся следующие отклонения:

• недоразвитость клиновидной кости;
• деформационные изменения в структуре позвоночника, которые выражаются в форме такого заболевания, как кифоз грудной клетки;
• дефекты краев ребер и отростков суставных составляющих позвоночника;
• излишняя мягкость соединительной ткани, расположенной между позвонками;
• избыточное расширение просвета между отверстиями, размещенными между позвонками;
• искривление позвоночника, провоцирующее сколиоз 3 и 4 степени, когда происходит смещение грудной клетки и внутренних органов, расположенных внутри ее полости.

В зависимости от степени тяжести и выраженности клинической картины болезни Реклингхаузена, возможны и другие признаки недуга, симптомы которого отражаются в виде различных нарушений со стороны функционирования опорно-двигательного аппарата человека.

Разновидности нейрофибром Реклингхаузена

Доброкачественные новообразования, формирующиеся на кожном покрове тела в связи с наличием у больного генетической патологии в виде нейрофиброматоза Реклингхаузена делятся на следующие типы:

• кожные, которые спаянные с внешним эпителиальным слоем и всегда возвышаются над общим кожным покровом;
• подкожные, отличающиеся более плотной структурой, имеют способность сдавливать периферические нервные окончания и мельчайшие сосуды капилляры;
• плексиформные, характеризующиеся отличительным признаком, который заключается в том, что нейрофибромы данного типа развиваются на поверхности крупных нервов, достигают огромных размеров и нарушают их функционирование.

Диагностировать конкретный тип нейрофиброматоза Реклингхаузена при первичном осмотре пациента крайне сложно даже дерматологу, который имеет значительный практический опыт работы в лечении кожных заболеваний. Заключительный диагноз с определением типа недуга удается поставить только путем генетического исследования нарушений в развитии 17-го хромосомного ряда.

Лечение синдрома Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена все еще остается неизлечимым заболеванием в связи с тем, что истоки патологии лежат в генетической составляющей. Любые терапевтические мероприятия носят исключительно симптоматический характер, направленный на улучшение качества жизни больного. Основным методом лечения, который используется в современной медицине является хирургическое удаление доброкачественных новообразований на коже и в подкожном слое. Оперативное вмешательство выполняется в условиях операционного зала путем механического иссечения новообразования с помощью скальпеля.

Если в силу присутствия патогенных факторов, которые спровоцировали перерождение нейфрофибром в раковые опухоли, произошло развитие онкологического процесса, то показано не только использование хирургического метода в качестве основного способа лечения симптомов генетического заболевания, но и применение химиотерапевтических препаратов. В таком случае к лечению больного приступает не только дерматолог, хирург, но и врач онколог. Проводится назначение одного или сразу нескольких курсов химии.

Основная терапевтическая цель — подавление процесса деления раковых клеток и предотвращение их метастазирования в здоровые ткани, а также внутренние органы, расположенные в непосредственной близости к очагу ракового субстрата.

Прогноз на выздоровление будет во многом зависеть от индивидуальных особенностей организма больного, его иммунной системы, возраста, а также типа злокачественного новообразования. На стадии клинических исследований находятся такие лекарственные препараты, как Пирфенидон и Типифарниб. Их разработки направлены на то, чтобы подавить активность гена 17-го ряда хромосом, который был подвержен мутации и нарушает работу иммунной системы, не давая ее клеткам устранять процесс разрастания кожных наростов. Испытания данных медикаментов находятся на завершающей стадии и вполне возможно, что это станет первым шагом на пути избавления человечества от генетической патологии Реклингхаузена.