Каковы причины альбинизма и что это такое

Альбинизм относится к категории врожденных генетических заболеваний, которые передаются следующим поколениям вместе с информацией ДНК. Основной характеризующий признак болезни — это полное отсутствие в организме человека пигмента меланина и физиологической возможности его синтеза. В связи с этим больные, страдающие от альбинизма не имеют природного цвета волос, кожи, пигментной оболочки глаз и ее радужного контура. Люди с врожденным альбинизмом отличаются белоснежной кожей с легким розовым оттенком, белыми волосами и красными зрачками глаз. За счет отсутствия пигмента все эпителиальные ткани получают красный или розовый оттенок в связи с близким расположением мельчайших кровеносных сосудов капилляров. Альбинизм разделяют на два основных типа — полный и частичный. Рассмотрим более подробно специфику этого генетического заболевания.

Какие виды альбинизма существуют и как выглядят их признаки?

Клеточная структура ДНК человека очень сложная и в случае нарушения работы генов, отвечающих за выработку и накапливание меланина, возможны любые мутационные изменения. Все они отображаются на состоянии здоровья человека и насыщении его тканей пигментным веществом. В связи с этим альбинизм классифицируют на следующие виды.

Частичный

Характеризуется отсутствием пигментного окраса радужной оболочки глаз. У больного с таким диагнозом контур зрачка имеет ярко-красный оттенок. Это просвещаются кровеносные сосуды. При нормальном пигментировании глаза, радужная оболочка имеет коричневый, серый или голубой цвет. Кроме визуального дефекта у больных, страдающих от частичного альбинизма в 87% случаев имеются сопутствующие врожденные патологии, как:

• аномальная рефракция зрения;
• глазной астигматизм;
• косоглазие;
• гетерохромия.

Возможно наличие и других нарушений работы органа зрения в зависимости от того, какой ген был подвержен мутации и насколько изменилась генетическая информация, которую он нес для нормального развития организма человека.

Глазнокожный

Наиболее тяжелый вид врожденного альбинизма. Заболевание развивается в результате мутации гена тирозиназы. В результате этого исчезает функция клеток эпителиальных тканей самостоятельно синтезировать пигмент меланин под воздействием солнечного света, а любое попадание ультрафиолета на кожную поверхность оставляет на ней термические ожоги 1-2 степени. Больные глазнокожным альбинизмом имеют полностью белую кожу, волосы, ресницы, радужную оболочку глаза. Мельчайшие сосуды капилляры за счет наполнения их кровью создают эффект розового оттенка тела и белков глаз. Людям, больным глазнокожным альбинизмом запрещается находиться на открытом солнце, посещать солярий, так как их кожа не защищена перед ультрафиолетовым излучением. Такие больные больше всех подвержены развитию рака кожи.

Температурно-чувствительный

Данный вид альбинизма возникает в результате мутации гена тирозиназы, отвечающего не только за пигментный окрас поверхности тела человека, но и за его восприятие температурного режима окружающей среды. У людей, больных темпертурно-чувствительным альбинизмом, на верхних и нижних конечностях черные волосы, а в зоне подмышек и на голове волосяной покров не имеет пигментации и полностью белоснежен. Радужная оболочка глаза имеет голубой цвет. Кожа также сохраняет идеально белый цвет и не способна к загару. Отличительной особенность этого вида альбинизма является то, что пигмент меланин вырабатывается клетками эпителия только на тех частях тела, которые имеют более низкую температуру. В области подмышек и головы тепловой обмен более интенсивный и температура всегда немного выше, чем в других зонах эпидермиса.

Глазной

Этот вид альбинизма затрагивает исключительно орган зрения. Остальные части тела в виде кожного покрова, волос, ресниц — сохраняют обычную пигментацию и не отличаются болезненным состоянием. Радужная оболочка глаз не имеет никакого окраса и напоминает прозрачную слизистую, которая немного окрашена в красный оттенок кровеносными сосудами капиллярами.

Больные глазной формой имеют сниженное зрение и в большинстве случаев страдают от ряда сопутствующих заболеваний глаз, 90% которых имеют также генетическую природу происхождения.

Синдром Германски-Пудлака

Данный вид альбинизма был обнаружен Чешским ученым Германски-Пудлаком и назван в его честь. Генетическое заболевание этой формы мутации отличается не только наличием у больного белой кожи, отсутствием пигментации волос и радужной оболочки глаз, но и геморрагическим диатезом. Человек обладает нарушением образования тромбоцитов. Больной страдает от внешних и внутренних кровотечений. Даже после незначительных ударов на кожном покрове остаются объемные гематомы с обильным кровоизлиянием в поверхностный эпителиальный слой.

Часто у больных, страдающих от альбинизма Германски-Пудлака, возникают спонтанные кровотечения из носа. Наиболее опасно состояние, когда происходит хирургическое или травматическое удаление зубов, получение механического пореза. Кровь у таких больных остановить очень сложно. В большинстве случаев приходится прибегать к внутривенному введению специальных лекарственных препаратов, способствующих повышенной свертываемости крови. На ряду с этим происходит фиброз внутренних органов, когда их ткани начинают бесконтрольное клеточное деление с формированием множественных доброкачественных новообразований. В дальнейшем они могут перерождаться в раковые опухоли и угрожать жизни больного.

Окончательный диагноз пациенту с отсутствием в организме пигмента меланина, ставится не на основании визуального осмотра, а только после генетического исследования клеток ДНК на предмет выявления мутаций в гене тирозиназы.

Причины патологии и тип наследования

Основной причинный фактор рождения человека с альбинизмом — это мутация гена тирозиназы, который отвечает за синтез меланина собственными клетками эпидермальных тканей. При отсутствии указанной генетической программы, самостоятельное образование пигмента не происходит. Данный физиологический процесс полностью отсутствует. Вероятность передачи испорченного гена следующему поколения повышается, если родители имеют светлый тип волос и голубые глаза. У семейных пар со смуглым оттенком кожи и коричневой радужной оболочкой глаз, вероятность рождения ребенка, больного альбинизмом значительно ниже.

В целом же выделяют следующие типы наследования данного генетического заболевания:

1. Тотальный. Наследуется только в том случае, если оба биологических родителей выступают в роли носителя измененного мутацией гена тирозиназы.
2. Неполный. Генетическая наследственность данного типа возможна, если хотя бы один из родителей имеет дефектный ген.
3. Частичный. Наследуется аутосомно-доминантно, а это означает, что альбинизм этого типа передается только представителям мужского пола, а женщины выступают исключительно носителями генетической мутации тирозиназы.

В том случае, если в роду одного из будущих отца или матери были родственники, имеющие внешние признаки альбинизма, то перед зачатием ребенка необходимо сдать анализ крови и пройти генетическое исследование ДНК. Это позволит получить исчерпывающую информацию о степени вероятности рождения больного или здорового младенца.

Можно ли вылечить альбинизм полностью?

Традиционное терапевтическое лечение полного или частичного альбинизма невозможно в связи с тем, что причина развития этого заболевания скрывается в изначально неполноценной генетической информации, отвечающей за развитие и формирование кожи, органа зрения, пигментирования волос. Современная медицина способна только бороться с негативными последствиями альбинизма и немного улучшать качество жизни больного. При глазном альбинизме пациенту показано хирургическое разведение глазодвигательных мышц, которые нарушают орбитальную посадку органа зрения в глазницах.

Патологические изменения в сетчатке, радужной оболочке и глазных нервах в большинстве случаев медикаментозно, либо хирургически исправить не возможно. Для избежания ухудшения общего самочувствия больным рекомендуется закрывать кожную поверхность элементами одежды, чтобы минимизировать риск попадания на кожу прямых солнечных лучей, содержащих пагубный для альбиносов ультрафиолет.

При выходе на улицу даже в пасмурную погоду следует одевать солнцезащитные очки или затемненные линзы. Также рекомендуется не реже, чем 1 раз в 6 месяцев проходить профилактический осмотр у врача дерматолога, так как альбиносы находятся в группе риска онкологического поражения кожи.

Диета при альбинизме

Несмотря на то, что заболевание является генетическим, употребление определенных видов продуктов питания, позволяет улучшить общее самочувствие больного и укрепить эпителиальные ткани, которые из-за отсутствия пигмента меланина находятся в ежедневном стрессовом состоянии. Больным альбинизмом рекомендуется употреблять в пищу следующие продукты:

• пшеничную, гречневую, ячневую и овсяную каши за счет того, что в этих злаковых крупах содержится большое количество полезных веществ, способствующих стабильном делению клеток эпидермиса;
• куриные грудки, филейная часть индюшки, телятина, которые богаты легкоусвояемыми белками;
• скумбрия, потасу, хек, ставрида, сельдь и другие виды океанических рыб, мясо которых насыщенное большим количеством витаминов, минералов и незаменимых аминокислот;
• свежие овощи, зелень и фрукты, обеспечивающие кожный покров целым комплексом полезных веществ и клетчаткой;
• кисломолочные продукты в виде кефира, простокваши, ряженки, сливочного масла, твердых сыров.

Категорически запрещено употреблять в пищу продукты не имеющие биологической ценности в виде жареных, копченых, маринованных и насыщенных жирами блюд. Наличие в рационе таких компонентов способно стать катализатором онкологического процесса в эпидермальных тканях больного альбинизмом.